Contrairement à ce que l'on pensait jusqu'à présent, il est assez rare que les défauts génétiques à l'origine d'un déficit intellectuel soient transmis par les parents à leurs enfants. Ce sont plutôt des mutations qui apparaissent spontanément chez une grande partie des patients. Les nouvelles mutations surviennent après la fécondation de l’ovule, et elles ne sont pas inscrites dans le patrimoine génétique de la mère ou du père. Les parents d'un enfant atteint d’un déficit intellectuel ne risquent donc pas pour autant de voir leur prochain enfant naître avec le même handicap.